brain
                Кредит: CC0 Public Domain

Ранние результаты потенциально революционной терапии заболеваний головного мозга, которые даны при сострадательном использовании двухлетнему ребенку, показали многообещающие результаты, сообщил ученый из Манчестерского университета на международной конференции в среду (13 мая).
                                                                                       

Профессор Брайан Биггер расскажет Американскому обществу генной и клеточной терапии, что безопасность и осуществимость исследовательской генной терапии для редкой и ограничивающей жизнь болезни Санфилиппо типа А теперь становится более ясной, так как началось официальное клиническое исследование.

Исследование финансируется компанией Orchard Therapeutics, которая владеет лицензией и коммерческими правами на программу болезни А типа Sanfilippo.

Исследовательская генная терапия, которая включает сбор стволовых клеток пациента, была проведена профессором Робом Уинном по специальной лицензии в Королевской Манчестерской детской больнице (RMCH) в 2019 году.

Терапия и исследование проводились в течение более чем десяти лет развития и доклинической работы профессора Биггера в университете, вместе с клиническими сотрудниками профессором Винном, профессором Эдом Рейтом и доктором Саймоном Джонсом в фонде NHS Foundation при Манчестерском университете и профессором Адрианом. Трэшер в больнице Грейт-Ормонд-стрит (GOSH).

Тип вируса, известный как лентивирусный вектор, используется для доставки отсутствующего гена «SGSH» пациента в стволовые клетки крови в лаборатории.

Произведенный генно-модифицированный продукт стволовых клеток трансплантируется обратно пациенту.

Затем стволовые клетки восстанавливают иммунную систему, предоставляя пациенту рабочую и, возможно, постоянную копию гена.

Болезнь Санфилиппо типа A или MPSIIIA — вызывает постепенную потерю навыков развития у маленьких детей.

Они страдают от глухоты, гиперактивности и поведенческих проблем, прогрессирующей задержки развития и судорог на более поздних стадиях заболевания.

Состояние обычно фатально в позднем детстве или в раннем взрослом возрасте.

Профессор Биггер сказал: «Эти результаты являются многообещающими и дают некоторую надежду тем детям, чье состояние ранее считалось неизлечимым. Испытание является критически важным следующим этапом, но верно сказать, что мы взволнованы.

«Болезнь Санфилиппо — это ужасное заболевание, которое причиняет страдания этим детям, поэтому перспектива лечения обескураживает, особенно когда годами считалось, что лечение невозможно».

Предварительные результаты пациента, получавшего сострадательное применение и прослеживаемого в течение более года после лечения, показали быстрое приживление генно-модифицированных клеток и более чем в 25 раз превышение медианного нормального уровня фермента SGSH, достигнутого в крови. Через 6 месяцев после обработки уровни CSF фермента SGSH находились на верхнем уровне нормального диапазона.

Достаточная замена фермента клетками крови в таких областях, как мозг, может привести к предотвращению развития заболевания, но еще слишком рано знать, произошло ли это в этом случае.

Болезнь Санфилиппо вызвана дефектами в гене SGSH, который необходим для расщепления сложных сахаров в организме. Недостаток этого фермента приводит к накоплению этих сахаров в организме, и это в основном влияет на нормальную функцию мозга у этих детей.

В исследовании I/II фазы трансплантация генной терапии будет предоставлена ​​от трех до пяти детям в возрасте до двух лет с тяжелым типом MPSIIIA.

Первый пациент был завербован для этого испытания в начале января 2020 года, когда его стволовые клетки крови были собраны и модифицированы до пересадки продукта генной терапии обратно пациенту в мае 2020 года.

Безопасность этой исследовательской генной терапии, уровень фермента SGSH и изменения в поведении пациента и качестве жизни, наряду с другими мерами, будут постоянно оцениваться в течение следующих трех лет.

В состав медицинской группы входят детский гематолог, профессор Роберт Уинн и доктор Саймон Джонс из RMCH, которые имеют опыт трансплантации костного мозга у детей с дефицитом метаболических ферментов.

Профессор Винн сказал: «RMCH имеет многолетний опыт в клеточной терапии метаболических заболеваний, и оригинальные идеи и ранние попытки использовать генную терапию при этих заболеваниях были три десятилетия назад.

«Этот прогресс основывается на этом клиническом опыте и этих идеях. Мы надеемся и ожидаем, что этот подход генной терапии сделает наши методы лечения более безопасными, более эффективными и, что самое важное, приведет к улучшению жизни наших пациентов»./p >




Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *