newborn
Кредит: CC0 Public Domain

Новый тест, разработанный в CHU Sainte-Justine в Монреале, позволит улучшить лечение пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID). Результаты этой работы были представлены во вторник в медицинском журнале Blood Advances, опубликованном Американским обществом гематологов.

Рутинный скрининг новорожденных, хотя он еще не доступен в Квебеке, в последние годы привел к увеличению числа пациентов с диагнозом SCID в Северной Америке. Этот синдром, группа редких наследственных генетических нарушений, характеризуется полным отсутствием функции иммунной системы, включая отсутствие Т-лимфоцитов, белых кровяных клеток, которые играют решающую роль в иммунной защите организма. Без надлежащего лечения в большинстве случаев расстройство приводит к летальному исходу в первые месяцы жизни.

Многие из генов, вовлеченных в SCID, были идентифицированы, но врачи иногда встречают пациентов, у которых нет никаких идентифицированных генетических отклонений.

«Не знаю, генетическая причина»

«Это очень расстраивает. Примерно в семи процентах пациентов мы не можем обеспечить оптимальную помощь, потому что не знаем генетической причины», — говорит д-р Эли Хаддад, детский иммунолог в CHU Sainte-Justine и эксперт в поле SCID.

«В зависимости от природы мутировавшего гена существует два способа лечения SCID: трансплантация костного мозга или трансплантация тимуса», — сказал Хаддад. «Нам все еще нужно уметь определить тип заболевания, чтобы выбрать правильный вариант лечения».

Вовлеченный ген может разрушить гемопоэтические стволовые клетки в костном мозге, которые, следовательно, не могут естественным образом стать Т-клетками, или это может повлиять на функцию тимуса. Тимус — это орган, в котором незрелые лейкоциты из костного мозга «учатся» превращаться в Т-клетки.

Когда врачи не могут определить истинную причину заболевания, они обычно обращаются к трансплантации костного мозга. Они делают это по двум причинам: во-первых, трансплантаты легче выполнять, и, во-вторых, среди известных генов больше ответственны за дисфункцию гемопоэтических клеток, чем за нарушение работы тимуса. Тем не менее, знание происхождения заболевания имеет решающее значение, потому что если тимус не работает должным образом, пересадка костного мозга не будет иметь никакого эффекта, и наоборот.

«Учитывая эту клиническую потребность, нашей целью было создать функциональный тест, взяв очень маленький объем периферической крови, а не образец костного мозга, что является более сложным процессом для детей и более инвазивным, чем простая кровь. тест «, сказал Panojot Bifsha, первый автор исследования.

В лаборатории очень небольшое количество стволовых клеток выделяют у пациентов с ограниченным количеством крови (от 3 до 5 мл). Тест с трехмерной культурой, имитирующей функцию тимуса человека, используется для тестирования этого небольшого количества клеток, и ответ получается менее чем за пять недель. Если результаты в норме, рекомендуется трансплантация тимуса, но если они аномальные, то пересадка костного мозга предпочтительна.

‘Относительно быстрый ответ’

«Наша система трехмерного культивирования уникальна, потому что она позволяет нам тестировать очень небольшое количество стволовых клеток, циркулирующих в крови, и получать относительно быстрый ответ», — сказал Хаддад. «Мы получили образцы крови со всей Северной Америки, что позволило нам проверить наш метод».

Аналогичное исследование, проведенное с образцами костного мозга в Национальном институте здравоохранения США (NIH), дало аналогичные результаты, доказывающие надежность теста, разработанного в CHU Sainte-Justine из образца крови. Исследование США также было опубликовано сегодня в журнале Blood Advances.

Являясь центром заботы и исследований Квебека для детей с редкими или серьезными заболеваниями, CHU Sainte-Justine стремится оставаться на шаг впереди в исследовательских нишах, которыми он славится, таких как генетика редких заболеваний и инновационные методы лечения в точной медицине. .

Дополнительные исследования потребуются для дальнейшей проверки последнего теста и его использования на большем количестве пациентов ./p>




Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *