Идентифицирован генетический ландшафт миелодиспластических/миелопролиферативных новообразований
Визуальный аннотация молекулярного ландшафта и клональной архитектуры миелодиспластических/миелопролиферативных новообразований у взрослых. Кредит: Лаура Паломо

Миелодиспластические/миелопролиферативные новообразования (MDS/MPN) представляют собой группу редких злокачественных новообразований с частично совпадающими признаками миелодиспластических синдромов (MDS) и миелопролиферативных новообразований (MPN), которые включают различные заболевания в зависимости от их фенотипа (гематологические и морфологические). MSD/MPN для взрослых включают хронический миеломоноцитарный лейкоз (CMML), атипичный хронический миелоидный лейкоз (aCML), MDS/MPN с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитоз (MDS/MPN-RS-T) и MDS/MPN, не классифицируемые (MDS/MPN-U).

Из-за совпадения функций этих заболеваний, а также с MDS и MPN, дифференциальная диагностика остается проблемой. Для гематологов выбор диагноза этих редких злокачественных новообразований является широким процессом, который включает в себя использование различных тестов и методов — долгий путь анализов, тестов, оценок прогноза и принятия решений. В конце концов, отсутствие знаний, которые могли бы позволить более точную и быструю диагностику, чтобы выбрать лучшее лечение и улучшить прогноз, продлевает боль пациента.

Лора Паломо и ее коллеги из группы MDS, координируемой Франческом Соле, из Научно-исследовательского института лейкоза им. Хосепа Каррераса, в исследовании, проведенном Торстеном Хаферлахом и его командой из Мюнхенской лаборатории лейкемии (MLL), недавно опубликовали исследование в Журнал Blood, который раскрывает молекулярный ландшафт этих заболеваний и комбинацию генов, мутировавших исключительно в каждом из этих редких новообразований. Эти результаты предоставляют полезный инструмент для дополнения текущих диагностических исследований у пациентов с MDS/MPN.

«В предыдущих исследованиях более 90% MDS/MPN имели соматические мутации в группе известных генов, которые связаны с их патофизиологическими особенностями и играют роль в их клинической гетерогенности, но ни одно из них не было специфичным для MDS/MPN. В нашем исследовании, проведенном на основе данных по полному геному от когорты из 367 пациентов с MDS/MPN, мы выявили ассоциации генотип-фенотип и потенциальные диагностические и прогностические молекулярные маркеры, которые могли бы перейти в медицинскую практику. Мы также хотели дать новое понимание в клональной иерархии мутаций MDS/MPN «, говорит Лаура Паломо.

Исследователи обнаружили повторяющиеся комбинации мутаций, в некоторой степени исключающие CMML, aCML и MDS/MPN-RS-T, тогда как MDS/MPN-U демонстрируют гетерогенные признаки, которые перекрываются с другими MDS/MPN, но их можно классифицировать в соответствии с их молекулярным профилем. Для Паломо: «Обязательно включить целевые методы секвенирования ДНК в клинические гематологические лаборатории для улучшения диагностики и стратификации риска этих гематологических злокачественных новообразований».

Этот проект является частью международного проекта MLL, проекта 5000 Genomes. Этот проект включает секвенирование всего генома и транскриптома у 5000 пациентов с гематологическими новообразованиями и финансируется Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung./p>




Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *