Совет по исследованию: мыши с синдромом Дауна открывают дверь к лучшему пониманию расстройства
Фотография кариотипа — совокупности хромосом в каждой клетке организма — от самца мыши, созданного исследователями Johns Hopkins Medicine для моделирования синдрома Дауна у человека. Грызун обладает 20 парами хромосом (включая пару XY на конце, определяющую пол), обычно наблюдаемых у мыши, плюс часть хромосомы 21 из клетки человека (обозначена желтой стрелкой). Синдром Дауна возникает у людей при наличии дополнительной частичной или полной копии 21-й хромосомы. Предоставлено: Johns Hopkins Medicine.

Ученые всего мира часто используют модели мышей для изучения условий жизни человека, чтобы продвигать поиск лекарств и методов лечения. Теперь исследователи Johns Hopkins Medicine и их сотрудники создали и охарактеризовали новую мышиную копию синдрома Дауна, который долгое время считался одним из самых сложных расстройств для моделирования у лабораторных животных.

Отчет об их исследовании появился 29 июня 2020 года в журнале eLife.

Новая модель может помочь исследователям лучше понять, как люди с синдромом Дауна учатся и развиваются, и, в конечном итоге, привести к новым методам лечения потенциально смертельных осложнений этого состояния, таких как болезни сердца и проблемы с щитовидной железой.

Синдром Дауна, вызванный трисомией 21, возникает, когда человек рождается с дополнительной частичной или полной копией 21-й хромосомы. Люди с синдромом Дауна, которые обычно связаны с выраженными чертами лица и задержкой в ​​развитии, также испытывают трудности с обучением и памятью, а также с более высокими показателями заболеваний щитовидной железы, заболеваний крови и иммунитета и болезней сердца. Лечение этих заболеваний у людей с синдромом Дауна осложняется их генетикой.

«На хромосоме 21 имеется более 500 генов, которые могут быть сверхэкспрессированы», — говорит Роджер Ривз, доктор философии, профессор физиологии медицинского факультета Университета Джона Хопкинса. «Таким образом, по сравнению со многими другими генетическими заболеваниями, синдром Дауна намного сложнее».

Еще больше осложняет разработку эффективных методов лечения отсутствие точной модели на животных для изучения биологии синдрома Дауна и тестирования возможных методов лечения связанных с ним состояний.

Ривз и его команда пытались улучшить исследовательские работы, создав более точную копию состояния у мышей. Они сделали это, вставив человеческую копию хромосомы 21 в мышей, используя собственные клеточные структуры грызунов, которые организуют ДНК. Это позволяет клеткам мыши надежно копировать и сортировать лишнюю хромосому человека на новые клетки по мере их деления. Это также позволяет мышам передавать дополнительный генетический материал своему потомству.

Это означает, что этих мышей, названных исследователями TcMAC21, можно относительно легко и недорого использовать в долгосрочных экспериментах.

Полученные мыши TcMAC21 обладают многими характеристиками, указывающими на синдром Дауна у людей, включая отчетливую структуру лица, большую распространенность врожденных пороков сердца, меньший размер мозжечка и трудности в обучении.

Исследователи предупреждают, что ни одна животная модель не может полностью воспроизвести состояние человека. Однако они считают, что модель мыши TcMAC21, разработанная в этом исследовании, является хорошей отправной точкой для создания новых и более эффективных стратегий помощи людям с синдромом Дауна.

«Наша цель — улучшить здоровье людей с синдромом Дауна, чтобы дать им наилучшие шансы полностью реализовать свой потенциал», — говорит Ривз ./p>




Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *